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comparison test-data/1_short.vcf @ 0:cb29f95c7b88 draft
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| author | ulfschaefer |
|---|---|
| date | Mon, 09 May 2016 09:27:06 -0400 |
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| 1 ##fileformat=VCFv4.1 | |
| 2 ##FILTER=<ID=LowQual,Description="Low quality"> | |
| 3 ##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description="Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed"> | |
| 4 ##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Approximate read depth (reads with MQ=255 or with bad mates are filtered)"> | |
| 5 ##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality"> | |
| 6 ##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> | |
| 7 ##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description="Normalized, Phred-scaled likelihoods for genotypes as defined in the VCF specification"> | |
| 8 ##GATKCommandLine=<ID=SelectVariants,Version=2.6-5-gba531bd,Date="Thu May 22 09:24:36 BST 2014",Epoch=1400747076888,CommandLineOptions="analysis_type=SelectVariants input_file=[] read_buffer_size=null phone_home=AWS gatk_key=null tag=NA read_filter=[] intervals=null excludeIntervals=null interval_set_rule=UNION interval_merging=ALL interval_padding=0 reference_sequence=/phengs/galaxy/database/tmp/tmp-gatk-lMh4vi/gatk_input.fasta nonDeterministicRandomSeed=false disableDithering=false maxRuntime=-1 maxRuntimeUnits=MINUTES downsampling_type=BY_SAMPLE downsample_to_fraction=null downsample_to_coverage=1000 baq=OFF baqGapOpenPenalty=40.0 fix_misencoded_quality_scores=false allow_potentially_misencoded_quality_scores=false useOriginalQualities=false defaultBaseQualities=-1 performanceLog=null BQSR=null quantize_quals=0 disable_indel_quals=false emit_original_quals=false preserve_qscores_less_than=6 globalQScorePrior=-1.0 allow_bqsr_on_reduced_bams_despite_repeated_warnings=false validation_strictness=SILENT remove_program_records=false keep_program_records=false unsafe=null disable_auto_index_creation_and_locking_when_reading_rods=false num_threads=2 num_cpu_threads_per_data_thread=1 num_io_threads=0 monitorThreadEfficiency=false num_bam_file_handles=null read_group_black_list=null pedigree=[] pedigreeString=[] pedigreeValidationType=STRICT allow_intervals_with_unindexed_bam=false generateShadowBCF=false logging_level=INFO log_to_file=null help=false version=false variant=(RodBinding name=variant source=/phengs/galaxy/database/tmp/tmp-gatk-lMh4vi/input_variant.vcf) discordance=(RodBinding name= source=UNBOUND) concordance=(RodBinding name= source=UNBOUND) out=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub no_cmdline_in_header=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub sites_only=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub bcf=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub sample_name=[] sample_expressions=null sample_file=null exclude_sample_name=[] exclude_sample_file=[] select_expressions=[] excludeNonVariants=false excludeFiltered=false restrictAllelesTo=ALL keepOriginalAC=false mendelianViolation=false mendelianViolationQualThreshold=0.0 select_random_fraction=0.0 remove_fraction_genotypes=0.0 selectTypeToInclude=[SNP] keepIDs=null fullyDecode=false forceGenotypesDecode=false justRead=false maxIndelSize=2147483647 ALLOW_NONOVERLAPPING_COMMAND_LINE_SAMPLES=false filter_reads_with_N_cigar=false filter_mismatching_base_and_quals=false filter_bases_not_stored=false"> | |
| 9 ##GATKCommandLine=<ID=UnifiedGenotyper,Version=2.6-5-gba531bd,Date="Thu May 22 09:10:24 BST 2014",Epoch=1400746224902,CommandLineOptions="analysis_type=UnifiedGenotyper input_file=[/phengs/galaxy/database/tmp/tmp-gatk-x7S0pF/gatk_input_0.bam] read_buffer_size=null phone_home=AWS gatk_key=null tag=NA read_filter=[BadCigar] intervals=null excludeIntervals=null interval_set_rule=UNION interval_merging=ALL interval_padding=0 reference_sequence=/phengs/galaxy/database/tmp/tmp-gatk-x7S0pF/gatk_input.fasta nonDeterministicRandomSeed=false disableDithering=false maxRuntime=-1 maxRuntimeUnits=MINUTES downsampling_type=NONE downsample_to_fraction=null downsample_to_coverage=null baq=OFF baqGapOpenPenalty=40.0 fix_misencoded_quality_scores=false allow_potentially_misencoded_quality_scores=false useOriginalQualities=false defaultBaseQualities=-1 performanceLog=null BQSR=null quantize_quals=0 disable_indel_quals=false emit_original_quals=false preserve_qscores_less_than=6 globalQScorePrior=-1.0 allow_bqsr_on_reduced_bams_despite_repeated_warnings=false validation_strictness=STRICT remove_program_records=false keep_program_records=false unsafe=null disable_auto_index_creation_and_locking_when_reading_rods=false num_threads=2 num_cpu_threads_per_data_thread=6 num_io_threads=0 monitorThreadEfficiency=false num_bam_file_handles=null read_group_black_list=null pedigree=[] pedigreeString=[] pedigreeValidationType=STRICT allow_intervals_with_unindexed_bam=false generateShadowBCF=false logging_level=INFO log_to_file=null help=false version=false genotype_likelihoods_model=BOTH pcr_error_rate=1.0E-4 computeSLOD=false annotateNDA=false pair_hmm_implementation=LOGLESS_CACHING min_base_quality_score=17 max_deletion_fraction=0.05 allSitePLs=false min_indel_count_for_genotyping=5 min_indel_fraction_per_sample=0.25 indelGapContinuationPenalty=10 indelGapOpenPenalty=45 indelHaplotypeSize=80 indelDebug=false ignoreSNPAlleles=false allReadsSP=false ignoreLaneInfo=false reference_sample_calls=(RodBinding name= source=UNBOUND) reference_sample_name=null sample_ploidy=2 min_quality_score=1 max_quality_score=40 site_quality_prior=20 min_power_threshold_for_calling=0.95 min_reference_depth=100 exclude_filtered_reference_sites=false heterozygosity=0.001 indel_heterozygosity=1.25E-4 genotyping_mode=DISCOVERY output_mode=EMIT_ALL_SITES standard_min_confidence_threshold_for_calling=30.0 standard_min_confidence_threshold_for_emitting=30.0 alleles=(RodBinding name= source=UNBOUND) max_alternate_alleles=6 input_prior=[] contamination_fraction_to_filter=0.05 contamination_fraction_per_sample_file=null p_nonref_model=EXACT_INDEPENDENT exactcallslog=null dbsnp=(RodBinding name= source=UNBOUND) comp=[] out=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub no_cmdline_in_header=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub sites_only=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub bcf=org.broadinstitute.sting.gatk.io.stubs.VariantContextWriterStub debug_file=null annotation=[] excludeAnnotation=[] filter_reads_with_N_cigar=false filter_mismatching_base_and_quals=false filter_bases_not_stored=false"> | |
| 10 ##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Allele count in genotypes, for each ALT allele, in the same order as listed"> | |
| 11 ##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency, for each ALT allele, in the same order as listed"> | |
| 12 ##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes"> | |
| 13 ##INFO=<ID=BaseQRankSum,Number=1,Type=Float,Description="Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt Vs. Ref base qualities"> | |
| 14 ##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Approximate read depth; some reads may have been filtered"> | |
| 15 ##INFO=<ID=DS,Number=0,Type=Flag,Description="Were any of the samples downsampled?"> | |
| 16 ##INFO=<ID=Dels,Number=1,Type=Float,Description="Fraction of Reads Containing Spanning Deletions"> | |
| 17 ##INFO=<ID=FS,Number=1,Type=Float,Description="Phred-scaled p-value using Fisher's exact test to detect strand bias"> | |
| 18 ##INFO=<ID=HaplotypeScore,Number=1,Type=Float,Description="Consistency of the site with at most two segregating haplotypes"> | |
| 19 ##INFO=<ID=InbreedingCoeff,Number=1,Type=Float,Description="Inbreeding coefficient as estimated from the genotype likelihoods per-sample when compared against the Hardy-Weinberg expectation"> | |
| 20 ##INFO=<ID=MLEAC,Number=A,Type=Integer,Description="Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele counts (not necessarily the same as the AC), for each ALT allele, in the same order as listed"> | |
| 21 ##INFO=<ID=MLEAF,Number=A,Type=Float,Description="Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele frequency (not necessarily the same as the AF), for each ALT allele, in the same order as listed"> | |
| 22 ##INFO=<ID=MQ,Number=1,Type=Float,Description="RMS Mapping Quality"> | |
| 23 ##INFO=<ID=MQ0,Number=1,Type=Integer,Description="Total Mapping Quality Zero Reads"> | |
| 24 ##INFO=<ID=MQRankSum,Number=1,Type=Float,Description="Z-score From Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read mapping qualities"> | |
| 25 ##INFO=<ID=QD,Number=1,Type=Float,Description="Variant Confidence/Quality by Depth"> | |
| 26 ##INFO=<ID=RPA,Number=.,Type=Integer,Description="Number of times tandem repeat unit is repeated, for each allele (including reference)"> | |
| 27 ##INFO=<ID=RU,Number=1,Type=String,Description="Tandem repeat unit (bases)"> | |
| 28 ##INFO=<ID=ReadPosRankSum,Number=1,Type=Float,Description="Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias"> | |
| 29 ##INFO=<ID=STR,Number=0,Type=Flag,Description="Variant is a short tandem repeat"> | |
| 30 ##contig=<ID=gi|15829254|ref|NC_002695.1|,length=5498450> | |
| 31 ##reference=file:///phengs/galaxy/database/tmp/tmp-gatk-lMh4vi/gatk_input.fasta | |
| 32 ##source=SelectVariants | |
| 33 ##INFO=<ID=BasesToClosestSNP,Number=1,Type=Integer,Description="Number of bases to the closest SNP in the file."> | |
| 34 #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT H133840545_1 | |
| 35 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 1 . A . 332.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 36 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 2 . G . 326.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 37 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 3 . C . 332.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 38 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 4 . T . 332.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 39 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 5 . T . 329.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 40 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 6 . T . 332.23 . AN=2;DP=101;MQ=56.86;MQ0=0 GT:DP 0/0:101 | |
| 41 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 7 . T . 332.23 . AN=2;DP=102;MQ=56.89;MQ0=0 GT:DP 0/0:102 | |
| 42 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 8 . C . 341.23 . AN=2;DP=104;MQ=56.95;MQ0=0 GT:DP 0/0:104 | |
| 43 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 9 . A . 338.23 . AN=2;DP=104;MQ=56.95;MQ0=0 GT:DP 0/0:104 | |
| 44 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 10 . T . 341.23 . AN=2;DP=104;MQ=56.95;MQ0=0 GT:DP 0/0:104 | |
| 45 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 11 . T . 335.23 . AN=2;DP=104;MQ=56.95;MQ0=0 GT:DP 0/0:104 | |
| 46 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 12 . C . 341.23 . AN=2;DP=104;MQ=56.95;MQ0=0 GT:DP 0/0:104 | |
| 47 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 13 . T . 341.23 . AN=2;DP=105;MQ=56.98;MQ0=0 GT:DP 0/0:105 | |
| 48 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 14 . G . 344.23 . AN=2;DP=105;MQ=56.98;MQ0=0 GT:DP 0/0:105 | |
| 49 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 15 . A . 344.23 . AN=2;DP=105;MQ=56.98;MQ0=0 GT:DP 0/0:105 | |
| 50 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 16 . C . 344.23 . AN=2;DP=107;MQ=57.04;MQ0=0 GT:DP 0/0:106 | |
| 51 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 17 . T . 347.23 . AN=2;DP=107;MQ=57.04;MQ0=0 GT:DP 0/0:107 | |
| 52 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 18 . G . 347.23 . AN=2;DP=108;MQ=57.06;MQ0=0 GT:DP 0/0:108 | |
| 53 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 19 . C . 347.23 . AN=2;DP=108;MQ=57.06;MQ0=0 GT:DP 0/0:106 | |
| 54 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 20 . A . 350.23 . AN=2;DP=108;MQ=57.06;MQ0=0 GT:DP 0/0:108 | |
| 55 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 21 . A . 353.23 . AN=2;DP=108;MQ=57.06;MQ0=0 GT:DP 0/0:108 | |
| 56 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 22 . C . 359.23 . AN=2;DP=110;MQ=57.12;MQ0=0 GT:DP 0/0:110 | |
| 57 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 23 . G . 380.23 . AN=2;DP=117;MQ=57.30;MQ0=0 GT:DP 0/0:117 | |
| 58 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 24 . G . 392.23 . AN=2;DP=121;MQ=57.39;MQ0=0 GT:DP 0/0:121 | |
| 59 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 25 . G . 395.23 . AN=2;DP=122;MQ=57.41;MQ0=0 GT:DP 0/0:122 | |
| 60 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 26 . C . 395.23 . AN=2;DP=123;MQ=57.43;MQ0=0 GT:DP 0/0:123 | |
| 61 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 27 . A . 404.23 . AN=2;DP=125;MQ=57.47;MQ0=0 GT:DP 0/0:125 | |
| 62 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 28 . A . 419.23 . AN=2;DP=131;MQ=57.59;MQ0=0 GT:DP 0/0:131 | |
| 63 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 29 . T . 416.23 . AN=2;DP=132;MQ=57.61;MQ0=0 GT:DP 0/0:132 | |
| 64 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 30 . A . 437.23 . AN=2;DP=137;MQ=57.70;MQ0=0 GT:DP 0/0:137 | |
| 65 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 31 . T . 425.23 . AN=2;DP=134;MQ=58.08;MQ0=0 GT:DP 0/0:134 | |
| 66 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 32 . G . 443.23 . AN=2;DP=140;MQ=58.41;MQ0=0 GT:DP 0/0:140 | |
| 67 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 33 . T . 458.23 . AN=2;DP=146;MQ=58.58;MQ0=0 GT:DP 0/0:146 | |
| 68 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 34 . C . 452.23 . AN=2;DP=146;MQ=58.58;MQ0=0 GT:DP 0/0:146 | |
| 69 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 35 . T . 446.23 . AN=2;DP=143;MQ=58.96;MQ0=0 GT:DP 0/0:143 | |
| 70 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 36 . C . 449.23 . AN=2;DP=143;MQ=58.96;MQ0=0 GT:DP 0/0:143 | |
| 71 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 37 . T . 416.23 . AN=2;DP=132;MQ=59.76;MQ0=0 GT:DP 0/0:132 | |
| 72 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 38 . G . 419.23 . AN=2;DP=132;MQ=59.76;MQ0=0 GT:DP 0/0:132 | |
| 73 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 39 . T . 401.23 . AN=2;DP=131;MQ=59.94;MQ0=0 GT:DP 0/0:131 | |
| 74 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 40 . G . 404.23 . AN=2;DP=131;MQ=59.94;MQ0=0 GT:DP 0/0:130 | |
| 75 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 41 . T . 392.23 . AN=2;DP=127;MQ=60.00;MQ0=0 GT:DP 0/0:127 | |
| 76 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 42 . G . 392.23 . AN=2;DP=126;MQ=60.00;MQ0=0 GT:DP 0/0:126 | |
| 77 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 43 . G . 383.23 . AN=2;DP=124;MQ=60.00;MQ0=0 GT:DP 0/0:124 | |
| 78 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 44 . A . 389.23 . AN=2;DP=127;MQ=60.00;MQ0=0 GT:DP 0/0:125 | |
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| 80 gi|15829254|ref|NC_002695.1| 46 . T . 380.23 . AN=2;DP=126;MQ=60.00;MQ0=0 GT:DP 0/0:126 | |
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