Repository 'gemini_load'
hg clone https://toolshed.g2.bx.psu.edu/repos/iuc/gemini_load

Changeset 5:b5b53c27baca (2019-01-11)
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Commit message:
planemo upload for repository https://github.com/galaxyproject/tools-iuc/tree/master/tools/gemini commit 62ed732cba355e695181924a8ed4cce49ca21c59
modified:
gemini_load.xml
gemini_macros.xml
repository_dependencies.xml
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added:
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test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20170130.tidy.vcf.gz.tbi
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test-data/test-cache/gemini/data/gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz.tbi
removed:
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test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20160203.tidy.vcf.gz.tbi
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test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz.tbi
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca gemini_load.xml
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[
b'@@ -1,4 +1,4 @@\n-<tool id="gemini_@BINARY@" name="GEMINI @BINARY@" version="@VERSION@.1">\n+<tool id="gemini_@BINARY@" name="GEMINI @BINARY@" version="@VERSION@">\n     <description>Loading a VCF file into GEMINI</description>\n     <macros>\n         <import>gemini_macros.xml</import>\n@@ -11,7 +11,7 @@\n <![CDATA[\n         @PROVIDE_ANNO_DATA@\n \n-        ln -s "${ infile }" input.vcf &&\n+        ln -s \'$infile\' input.vcf &&\n         bgzip -c input.vcf > input.vcf.gz &&\n         tabix -p vcf input.vcf.gz &&\n \n@@ -19,62 +19,77 @@\n             @BINARY@\n             -v input.vcf.gz\n             #if str( $annotation_type ) != "None":\n-                -t "$annotation_type"\n+                -t $annotation_type\n             #end if\n \n+            $has_genotypes\n+\n             #if $ped:\n                 -p $ped\n             #end if\n \n-            $skip_gerp_bp\n-            $skip_cadd\n-            $skip_gene_tables\n-            $no_load_genotypes\n-            $no_genotypes\n-            $passonly\n-            $infostring\n+            #if \'gerp_bp\' not in str($opt_content):\n+                --skip-gerp-bp\n+            #end if\n+            #if \'cadd\' not in str($opt_content):\n+                --skip-cadd\n+            #end if\n+            #if \'gene_tables\' not in str($opt_content):\n+                --skip-gene-tables\n+            #end if\n+            #if \'genotypes\' not in str($opt_content):\n+                --no-load-genotypes\n+            #end if\n+            #if \'gt_pl\' not in str($opt_content):\n+                --skip-pls\n+            #end if\n+            #if \'passonly\' in str($opt_content):\n+                --passonly\n+            #end if\n+            #if \'info_string\' in str($opt_content):\n+                --save-info-string\n+            #end if\n+\n             --cores \\${GALAXY_SLOTS:-4}\n \n-            "${ outfile }"\n+            \'$outfile\'\n ]]>\n     </command>\n     <inputs>\n-        <param name="infile" type="data" format="vcf" label="VCF file to be loaded in the GEMINI database" help="Only build 37 (aka hg19) of the human genome is supported.">\n+        <param name="infile" type="data" format="vcf"\n+        label="VCF dataset to be loaded in the GEMINI database"\n+        help="Only build 37 (aka hg19) of the human genome is supported.">\n             <options>\n                 <filter type="add_value" value="hg19" />\n                 <filter type="add_value" value="Homo_sapiens_nuHg19_mtrCRS" />\n                 <filter type="add_value" value="hg_g1k_v37" />\n             </options>\n         </param>\n-\n-        <param name="annotation_type" type="select" label="The annotations to be used with the input vcf" help="(-t)">\n-            <option value="None">None (not recommended)</option>\n-            <option value="snpEff" selected="True">snpEff annotated VCF file</option>\n-            <option value="VEP">VEP annotated VCF file</option>\n+        <param argument="-t" name="annotation_type" type="select"\n+        label="The variants in this input are"\n+        help="GEMINI can parse and use annotations generated with either snpEff (both \'EFF\'- and \'ANN\'-style annotations are supported) or VEP. You can also load unannotated variants, but most of GEMINI\'s functionality will not be available or not be very useful without annotations.">\n+            <option value="snpEff" selected="True">annotated with snpEff</option>\n+            <option value="VEP">annotated with VEP</option>\n+            <option value="None">not annotated (not recommended)</option>\n         </param>\n-        <param name="ped" type="data" format="tabular" optional="True" label="Sample information file in PED+ format" help="(-p)" />\n+        <param argument="--no-genotypes" name="has_genotypes" type="boolean" falsevalue="--no-genotypes" truevalue="" checked="True"\n+        label="This input comes with genotype calls for its samples"\n+        help="This is usually the case, but some published datasets, like some 1000G VCFs, are missing genotype information."/>\n         <expand mac'..b'fully leverage the power of GEMINI, you should first **annotate your VCF\n+dataset** with the functional consequences of the variants using either *VEP*\n+or *snpEff*.\n+\n+.. class:: Warning mark\n+\n+    To avoid problems during annotation, but also during later variant queries with\n+    GEMINI tools, it is good practice to preprocess your VCF dataset even before\n+    annoation to split records with multiple alternate alleles, and to left-align\n+    and trim indels. The authors of GEMINI recommend the tool *vt* for this purpose,\n+    an equivalently good option is *bcftools norm*, and Galaxy wrappers exist for\n+    both tools.\n+\n+In addition, you are encouraged to provide **family and sample phenotype\n+information in PED format**, if you are planning to use GEMINI for any kind of\n+variant identification based on inheritance patterns.\n+\n+A PED file is simply a tabular text file (columns can be separated by either\n+spaces or TABs, but not a mixture of the two within the same file) with the\n+header::\n+\n+  #family_id    name     paternal_id    maternal_id    sex    phenotype\n+\n+and optional additional columns. The actual column names in the header are not\n+fixed, but there have to be at least six columns that are interpreted as\n+detailed next.\n+\n+Subsequent lines describe one sample from the VCF input dataset each, where\n+\n+- *family_id* is an alphanumeric identifier of a family\n+\n+  If the family, to which the sample belongs, is unknown, a placeholder of\n+  ``0``, ``-9`` or ``None`` can be used to indicate this fact.\n+\n+- *name* is the identifier of the sample described by the line\n+\n+- *paternal_id* is the identifier of the sample\'s father\n+\n+  If the sample\'s father is not available in the VCF, a placeholder of\n+  ``0``, ``-9`` or ``None`` can be used to indicate this fact.\n+\n+- *maternal_id* is the identifier of the sample\'s mother\n+\n+  If the sample\'s mother is not available in the VCF, a placeholder of\n+  ``0``, ``-9`` or ``None`` can be used to indicate this fact.\n+\n+- *sex* is a numeric code for the sample\'s sex\n+  (1=male, 2=female, any other number=unknown sex)\n+\n+- *phenotype* is a numeric code for the sample\'s phenotypic affection status\n+  (1=unaffected, 2=affected)\n+\n+  If the sample\'s phenotype is unknown, a placeholder of ``0`` or ``-9`` can be\n+  used to indicate this fact.\n+\n+- Optional additional columns can have any column name you like, and accept any\n+  per-sample value. The data from such extra columns will be added to the\n+  samples table of the GEMINI database so you can use them in queries. Extra\n+  columns can be used, *e.g.*, to describe additional phenotypes.\n+\n+- If no extra columns are present in a PED file, then the header line is\n+  optional.\n+\n+Here are two examples of valid PED file contents::\n+\n+  #family_id    name    paternal_id    maternal_id    sex    phenotype    hair_color\n+  1             M10475  -9             -9             1      1            brown\n+  1             M10478  M10475         M10500         2      2            brown\n+  1             M10500  -9             -9             2      2            black\n+  1             M128215 M10475         M10500         1      1            blue\n+\n+This describes a family with two kids, in which mother and daughter, but not\n+father and son are phenotypically affected. The file also stores the hair color\n+of all family members.\n+\n+::\n+\n+  #family_id    name         paternal_id    maternal_id    sex    phenotype\n+  0             M10475       0              0              -1     1\n+  0             M10478       0              0              -1     2\n+  0             M10500       0              0              -1     2\n+  0             M128215      0              0              -1     1\n+\n+This describes the same samples as above, but without recording family\n+structure, sex or additional traits. Only the sample phenotypes are provided.\n+In this case (no extra columns), the header line could be omitted.\n \n     ]]></help>\n     <expand macro="citations"/>\n'
b
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+++ b/gemini_macros.xml Fri Jan 11 17:50:01 2019 -0500
[
b'@@ -1,15 +1,12 @@\n <macros>\n     <!-- gemini version to be used -->\n-    <token name="@VERSION@">0.18.1</token>\n+    <token name="@VERSION@">0.20.1</token>\n     <!-- minimal annotation files version required by this version of gemini -->\n-    <token name="@DB_VERSION@">181</token>\n+    <token name="@DB_VERSION@">200</token>\n \n     <xml name="requirements">\n         <requirements>\n             <requirement type="package" version="@VERSION@">gemini</requirement>\n-            <requirement type="package" version="0.2.6">tabix</requirement>\n-            <!-- for conda useage -->\n-            <!--requirement type="package" version="1.3.1">htslib</requirement-->\n             <yield />\n         </requirements>\n     </xml>\n@@ -24,9 +21,17 @@\n             <exit_code range=":-1" />\n             <regex match="Error:" />\n             <regex match="Exception:" />\n+            <yield />\n         </stdio>\n     </xml>\n \n+    <xml name="citations">\n+        <citations>\n+            <citation type="doi">10.1371/journal.pcbi.1003153</citation>\n+            <yield />\n+        </citations>\n+    </xml>\n+\n     <xml name="annotation_dir">\n         <param name="annotation_databases" type="select" label="Choose a gemini annotation source">\n             <options from_data_table="gemini_versioned_databases">\n@@ -36,31 +41,36 @@\n         </param>\n     </xml>\n \n-    <xml name="add_header_column">\n-        <param name="header" type="boolean" truevalue="--header" falsevalue="" checked="False" \n-            label="Add a header of column names to the output" help="(--header)"/>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="radius">\n-        <param name="radius" type="integer" value="3" label="Set filter for Breadth-first search (BFS) in the Protein-Protein Interaction network" help="(-r)" >\n-            <validator type="in_range" min="0"/>\n+    <xml name="infile">\n+        <param name="infile" type="data" format="gemini.sqlite" label="GEMINI database" help="Only files with version @VERSION@ are accepted." >\n+            <options options_filter_attribute="metadata.gemini_version" >\n+                <filter type="add_value" value="@VERSION@" />\n+            </options>\n         </param>\n     </xml>\n-    <xml name="variant_mode">\n-        <param name="variant_mode" type="boolean" truevalue="--var" falsevalue="" checked="False" \n-            label="Returns variant info (e.g. impact, biotype) for interacting genes" help="(--var)"/>\n+\n+    <xml name="add_header_column">\n+        <param argument="--header" name="header" type="boolean" truevalue="--header" falsevalue="" checked="True" \n+        label="Add a header of column names to the output" />\n     </xml>\n \n-    <xml name="column_filter">\n+    <xml name="column_filter" token_help="" token_minimalset="variant_id, gene">\n         <conditional name="report">\n-            <param name="report_selector" type="select" label="Columns to include in the report"\n-                help="By default, this tool reports all columns in the variants table. One may choose to report only a subset of the columns.">\n-                <option value="all" selected="True">all</option>\n-                <option value="column_filter">User given columns</option>\n+            <param name="report_selector" type="select"\n+            label="Set of columns to include in the variant report table"\n+            help="@HELP@">\n+                <option value="minimal">Minimal (report only a preconfigured minimal set of columns)</option>\n+                <option value="full">Full (report all columns defined in the GEMINI database variants table)</option>\n+                <option value="custom">Custom (report user-specified columns)</option>\n             </param>\n-            <when value="all"/>\n-            <when value="column_filter">\n-                <param name="columns" type="select" display="checkboxes" multiple="True" label="Choose columns to include in the report" help="(--columns)">\n+            <when value="full" />\n+            <when value="minimal">\n+         '..b'r($report.extra_cols).strip():\n+                #if $cols:\n+                    #set $cols = $cols + \', \' + str($report.extra_cols)\n+                #else:\n+                    #set $cols = str($report.extra_cols)\n+                #end if\n+            #end if\n+            #if not $cols:\n+                #set $cols = "variant_id, gene"\n+            #end if\n         #end if\n     </token>\n \n     <token name="@COLUMN_SELECT@">\n-        #if $report.report_selector != \'all\':\n-            --columns "${report.columns}\n-            #if str($report.extra_cols).strip()\n-                #echo \',\'+\',\'.join(str($report.extra_cols).split()) \n-            #end if\n-            "\n+        @SET_COLS@\n+        #if $cols != "*"\n+            --columns \'$cols\'\n         #end if\n     </token>\n \n-    <xml name="family">\n-        <param name="families" type="text" value="" label="Comma seperated list of families to restrict the analysis to." help="e.g. Family1,Family3 (--families)"/>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="lenient">\n-        <param name="lenient" type="boolean" truevalue="--lenient" falsevalue="" checked="False" label="Loosen the restrictions on family structure"/>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="unaffected">\n-        <param name="allow_unaffected" type="boolean" truevalue="--allow-unaffected" falsevalue="" checked="False" label="Report candidates that also impact samples labeled as unaffected." help="(--allow-unaffected)"/>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="min_kindreds">\n-        <param name="min_kindreds" type="integer" value="1" label="The min. number of kindreds that must have a candidate variant in a gene" help="default: 1 (--min-kindreds)" />\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="min_sequence_depth">\n-        <param name="d" type="integer" value="0" min="0" label="The minimum aligned sequence depth (genotype DP) required for each sample"\n-                help="default: 0 (-d)" />\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="min_gq">\n-        <param name="min_gq" type="integer" value="0" label="the minimum genotype quality required for each sample in a family" help="default: 0 (--min-gq)">\n-            <validator type="in_range" min="0"/>\n-        </param>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="gt_pl_max">\n-        <param name="gt_pl_max" type="integer" value="-1" min="-1" label="The maximum phred-scaled genotype likelihod (PL) allowed for each sample in a family" help="default: -1 (not set) (--gt-pl-max)" />\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="citations">\n-        <citations>\n-            <citation type="doi">10.1371/journal.pcbi.1003153</citation>\n-            <yield />\n-        </citations>\n-    </xml>\n-\n-    <xml name="infile">\n-        <param name="infile" type="data" format="gemini.sqlite" label="GEMINI database" help="Only files with version @VERSION@ are accepted." >\n-            <options options_filter_attribute="metadata.gemini_version" >\n-                <filter type="add_value" value="@VERSION@" />\n-            </options>\n-            <validator type="expression" message="This version of Gemini will only work with Gemini files that are for version @VERSION@.">value is not None and value.metadata.gemini_version == "@VERSION@"</validator>\n-        </param>\n-    </xml>\n-\n+    <token name="@PARSE_REGION_ELEMENTS@"><![CDATA[\n+        #set $region_elements = []\n+        #for $r in $regions:\n+            ## The actual chromosome name needs to be single-quoted\n+            ## in SQL, so we need to quote the single quotes like the\n+            ## sanitize_query macro would if the whole was a parameter.\n+            #set $r_elements = ["chrom = \'\\"\'\\"\'%s\'\\"\'\\"\'" % str($r.chrom).strip()]\n+            #if str($r.start).strip():\n+                #silent $r_elements.append("start >= %d" % int($r.start))\n+            #end if\n+            #if str($r.stop).strip():\n+                #silent $r_elements.append("end <= %d" % int($r.stop))\n+            #end if\n+            #silent $region_elements.append("(%s)" % " AND ".join($r_elements))\n+        #end for\n+    ]]>\n+    </token>\n </macros>\n'
b
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--- a/repository_dependencies.xml Fri Dec 14 13:01:22 2018 -0500
+++ b/repository_dependencies.xml Fri Jan 11 17:50:01 2019 -0500
b
@@ -1,4 +1,4 @@
 <?xml version="1.0" ?>
 <repositories description="This requires the GEMINI data manager definition to install all required annotation databases.">
-    <repository changeset_revision="fe5a9a7d95b0" name="data_manager_gemini_database_downloader" owner="iuc" toolshed="https://toolshed.g2.bx.psu.edu"/>
+    <repository changeset_revision="f57426daa04d" name="data_manager_gemini_database_downloader" owner="iuc" toolshed="https://toolshed.g2.bx.psu.edu"/>
 </repositories>
\ No newline at end of file
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b
Binary file test-data/gemini_amend_input.db has changed
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Binary file test-data/gemini_annotate_result.db has changed
b
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b
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b
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b
Binary file test-data/gemini_comphets_input.db has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/gemini_de_novo_input.db
b
Binary file test-data/gemini_de_novo_input.db has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/gemini_is_somatic_result.db
b
Binary file test-data/gemini_is_somatic_result.db has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/gemini_load_result1.db
b
Binary file test-data/gemini_load_result1.db has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/gemini_load_result2.db
b
Binary file test-data/gemini_load_result2.db has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/gemini_versioned_databases.loc
--- a/test-data/gemini_versioned_databases.loc Fri Dec 14 13:01:22 2018 -0500
+++ b/test-data/gemini_versioned_databases.loc Fri Jan 11 17:50:01 2019 -0500
b
@@ -1,3 +1,3 @@
 ## GEMINI versioned databases
 #DownloadDate dbkey DBversion Description Path
-1999-01-01 hg19 181 GEMINI annotations (test snapshot) ${__HERE__}/test-cache
+1999-01-01 hg19 200 GEMINI annotations (test snapshot) ${__HERE__}/test-cache
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini-config.yaml
--- a/test-data/test-cache/gemini-config.yaml Fri Dec 14 13:01:22 2018 -0500
+++ b/test-data/test-cache/gemini-config.yaml Fri Jan 11 17:50:01 2019 -0500
b
@@ -2,12 +2,14 @@
 versions:
   ALL.wgs.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5a.20130502.sites.tidy.vcf.gz: 4
   ESP6500SI.all.snps_indels.tidy.v2.vcf.gz: 2
-  ExAC.r0.3.sites.vep.tidy.vcf.gz: 3
+  ExAC.r0.3.sites.vep.tidy.vcf.gz: 4
   GRCh37-gms-mappability.vcf.gz: 2
-  clinvar_20160203.tidy.vcf.gz: 5
+  clinvar_20170130.tidy.vcf.gz: 5
   cosmic-v68-GRCh37.tidy.vcf.gz: 3
-  dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz: 4
+  dbsnp.b147.20160601.tidy.vcf.gz: 1
   detailed_gene_table_v75: 2
   geno2mp.variants.tidy.vcf.gz: 1
+  gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz: 2
   hg19.rmsk.bed.gz: 2
   summary_gene_table_v75: 2
+  whole_genome_SNVs.tsv.compressed.gz: 2
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20160203.tidy.vcf.gz
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20160203.tidy.vcf.gz has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20160203.tidy.vcf.gz.tbi
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20160203.tidy.vcf.gz.tbi has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20170130.tidy.vcf.gz
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20170130.tidy.vcf.gz has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20170130.tidy.vcf.gz.tbi
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/clinvar_20170130.tidy.vcf.gz.tbi has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz.tbi
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b141.20140813.hg19.tidy.vcf.gz.tbi has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b147.20160601.tidy.vcf.gz
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b147.20160601.tidy.vcf.gz has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b147.20160601.tidy.vcf.gz.tbi
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/dbsnp.b147.20160601.tidy.vcf.gz.tbi has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz has changed
b
diff -r 5c5cdbdc3534 -r b5b53c27baca test-data/test-cache/gemini/data/gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz.tbi
b
Binary file test-data/test-cache/gemini/data/gnomad.exomes.r2.0.1.sites.no-VEP.nohist.tidy.vcf.gz.tbi has changed